Спина Бифида

К тяжелым врожденным патологиям развития позвоночника и спинного мозга относится довольно редкое заболевание, которое называется спина Бифида. Эта болезнь представляет собой дефект нервной трубки, проявляющийся в ее неполном закрытии во время внутриутробного развития. Заболевание характеризуется аномальным развитием тканей позвоночника, спинного мозга и окружающих нервов. Эта болезнь неизлечима, диагноз ставится пожизненно, а многие больные остаются инвалидами.

Расщепление позвоночника, как по-другому называется болезнь, оказывает негативное влияние на весь опорно-двигательный аппарат, нервно-мышечную систему и головной мозг. Это при тяжелом течении приводит к серьезной инвалидности, а иногда – к полной парализации пациента.

Лечение болезни может только притормозить поражение нервов и спинного мозга, а также восстановить двигательную активность. Но даже операция не излечивает патологию полностью, потому что вернуть функции поврежденных тканей позвоночника невозможно.

Что такое спина Бифида

Заболевание это довольно редкое – встречается в одном случае из 1-1,5 тысячи новорожденных. Характеризуется патология неполным закрытием нервной трубки, недоразвитием спинного мозга и нескольких позвонков, выпячиванием спинномозговой грыжи. Расщепление позвоночника может наблюдаться на всем его протяжении, но у 80% больных патология наблюдается в поясничном отделе, чаще всего на уровне позвонка S1.

Еще в XVII веке было описано такое заболевание, характеризующееся опухолеобразным выпячиванием на позвоночнике. Именно это состояние было названо спиной Бифида, фото его можно встретить во всех медицинских справочниках. И только в конце XIX века обнаружилось, что патология может протекать в скрытой форме, без грыжевого выпячивания.

Причины

Ученые до сих пор точно не выяснили, почему иногда ребенок рождается с расщеплением позвоночника. Скорее всего, патология развивается в результате совместного воздействия на плод генетических и внешних негативных факторов. Поэтому можно выделить такие причины заболевания:

• наследственная предрасположенность – в семьях, где встречалась такая патология, есть 10% вероятность развития ее у ребенка;
• дефицит фолиевой кислоты в организме беременной женщины приводит к неправильному формированию нервной ткани;
• сахарный диабет вызывает заболевание, если в первом триместре беременности у мамы наблюдается повышенный уровень глюкозы;
• возраст матери после 40 лет повышает вероятность генетических мутаций;
• прием некоторых лекарств, особенно антибиотиков или противосудорожных средств;
• употребление алкогольных напитков или курение;
• вирусные инфекции, перенесенные в начале беременности – краснуха, грипп;
• ожирение или нарушение обменных процессов;
• воздействие на организм женщины высоких температур в первом триместре беременности, например, при посещении бани или сауны.

Развивается патология во время внутриутробного развития ребенка при воздействии терратогенных факторов на организм матери

Классификация

Расщепление позвоночника бывает с выпячиванием спинного мозга разной степени тяжести или в скрытой форме. Причем щель может быть на уровне тел позвонков – так называемая спина Бифида антериор. Если же расщеплены дуги позвонков, такая патология получила название спина Бифида постериор. Чаще всего отверстие в позвоночнике закрыто кожей, но встречаются случаи полного расщепления, когда спинной мозг открыт и подвергается опасности инфицирования и дальнейшего повреждения.

В зависимости от тяжести дефекта различают три вида заболевания. При легкой форме пациент может длительное время не замечать никаких симптомов, а при более тяжелом течении возможна полная инвалидность и даже летальный исход сразу после рождения. Поэтому при постановке диагноза очень важно определить форму патологии.

• Самое легкое течение болезни – это спина Бифида оккульта. Такое скрытое расщепление позвоночника может ничем не проявляться. Патологии позвонков присутствуют, но нет повреждения спинного мозга или нервных корешков. Изменения кожных покровов тоже сильно не заметны.
• Чаще всего встречается патология средней тяжести – менингоцеле. Это кистозное образование, которое выпячивается за пределы спинного мозга. Через незакрытый спинномозговой канал выбухают мягкие мозговые оболочки и нервные корешки. В большинстве случаев такая аномалия требует оперативного лечения.
• Миеломенингоцеле – это самая тяжелая форма заболевания. При ней спинномозговой канал полностью открыт, иногда даже кожа в этом месте недоразвита. Киста, которая выпячивается через это расщепление, содержит не только нервы, но и часть спинного мозга. Даже после хирургического лечения при такой форме патологии пациенту грозит инвалидность из-за поражения нервных корешков.

Существуют три формы патологии, характеризующиеся разной степенью тяжести

Симптомы

Первые признаки заболевания можно заметить уже после рождения ребенка. Но степень их выраженности зависит от тяжести течения болезни. Внешние признаки различаются в зависимости от формы патологии:

• при скрытом расщеплении чаще всего не заметно никаких симптомов, может быть небольшое пятно или впадина на уровне поясничного отдела позвоночника;
• при менингоцеле видно кистообразное выпячивание в виде мешочка с жидкостью;
• миеломенингоцеле характеризуется открытой полостью, через которую выпячивается спинной мозг и нервы.

Кроме того, в результате сдавливания нервных корешков развиваются другие симптомы. Чаще всего это поражение нижних конечностей в виде парезов или параличей, нарушение функций мочевого пузыря и кишечника, искривление позвоночника, боли в спине и ногах. Их выраженность зависит от тяжести течения заболевания. У некоторых больных они проявляются только во взрослом возрасте и не мешают вести нормальный образ жизни.

Самая легкая форма расщепления позвоночника обычно возникает в пояснично-крестцовом отделе на уровне позвонка L5. У 75% больных патологию можно заметить по наличию на участке позвоночника оволосения, родимого пятна, покраснения кожи или ямочек, которые нащупываются при пальпации. Но в большинстве случаев патология обнаруживается с возрастом, когда развиваются признаки поражения нервных окончаний, управляющих работой кишечника и мочевого пузыря, а также слабость мышц ног. Основным признаком этой формы заболевания является недержание мочи. Появляются также боли в спине, развивается сколиоз.

В тяжелых случаях заболевание диагностируется сразу после рождения ребенка, так как симптомы ярко выражены

Мениногоцеле и миеломенингоцеле также чаще всего возникает в области поясницы. Поэтому неврологические симптомы проявляются в снижении чувствительности нижних конечностей и ухудшении работы органов мочеполовой системы. Возможны нарушения работы органов малого таза, умственная отсталость и неспособность к обучению, гидроцефалия. Если же выпячивание наблюдается выше сегмента С1, возможен полный паралич нижней половины тела. Частыми симптомами этих форм патологии является также недоразвитие нижних конечностей, снижение чувствительности, недержание мочи и кала.

Диагностика

Спина Бифида – это заболевание врожденное, часто обусловленное генетической предрасположенностью. Поэтому диагноз можно поставить еще во время беременности. Нервная трубка у плода закрывается обычно к концу первого месяца внутриутробного развития. И при обычных диагностических мероприятиях можно выявить наличие заболевания в это время.

Но недостатком пренатальной диагностики является то, что она не способна определить тип патологии. А именно это важно для предотвращения осложнений. Поэтому всем беременным, у которых есть подозрение на развитие дефекта позвоночника у ребенка, рекомендуют делать кесарево сечение. В этом случае можно предотвратить повреждение спинного мозга в случае открытого расщепления, а также при необходимости сразу провести операцию по его закрытию. При подозрении на тяжелую форму расщепления позвоночника может быть порекомендовано прерывание беременности, так как миеломенингоцеле в большинстве случаев приводит к серьезной инвалидности.

Обнаружить патологию можно уже во время беременности при проведении УЗИ

Чаще всего наличие расщепления позвоночника обнаруживается во время проведения УЗИ беременной женщине. Необходимы также генетические анализы крови, а иногда амниоцентез – забор внутриутробной жидкости. Это позволяет определить риск развития открытых деформаций позвоночника. На их возможность указывает повышение концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной и в амниотической сыворотке. Такая ранняя диагностика патологии позволяет выбрать более безопасный способ родов, чтобы не допустить повреждения или инфицирования спинного мозга.

У новорожденного по внешним признакам можно определить только тяжелые формы расщепления позвоночника с выпячиванием грыжевого мешка. Окончательный диагноз ставится после диагностических процедур. О необходимости дополнительного обследования может свидетельствовать наличие пятна на спине, впадины, а также низкий тонус нижних конечностей.

Довольно часто спина Бифида у взрослых диагностируется только на плановых обследованиях или же после обращения к врачу по поводу неврологических симптомов или недержания мочи. Наличие дефекта позвоночника обнаруживается при проведении МРТ, КТ или рентгенографии.

Иногда наличие скрытой формы расщепления позвоночника обнаруживается у взрослого человека при плановом обследовании

Лечение

Это заболевание считается неизлечимым, даже при благоприятном течении последствия остаются на всю жизнь. Но лечение все равно необходимо. Все терапевтические меры должны быть направлены на предотвращение повреждения спинного мозга и нервных корешков. Важно также сохранить функции конечностей и органов малого таза.

Еще прочитать:Строение пояснично-крестцового отдела позвоночника

При менингоцеле и миеломенингоцеле у новорожденных желательно провести оперативное лечение сразу после рождения ребенка. Операция позволит закрыть полость, сохранить функции спинного мозга и предотвратить его дальнейшее повреждение. Особенно это важно при открытой полости, так как в этом случае велик риск занести инфекцию, что приведет к летальному исходу. Грыжевой мешок иссекают, если в нем присутствуют корешки спинного мозга, их погружают в спинномозговой канал. Отверстие после этого закрывают лоскутами кожи и ушивают.

Но операция не решает всех проблем, это всего лишь первый этап лечения. А если были повреждены нервы, восстановить их уже не удастся. Поэтому параличи или парезы конечностей, которые наблюдались после рождения, у такого ребенка останутся на всю жизнь.

Кроме того, 80% детей с расщеплением позвоночника нуждаются в шунтировании головного мозга, так как у них развивается гидроцефалия. Необходимо обеспечить отток жидкости с помощью шунта, который устанавливается пожизненно.

В послеоперационном периоде важно провести все необходимые реабилитационные мероприятия. От правильного ухода за больным зависит, сможет ли он нормально передвигаться. Хотя при тяжелых формах чаще всего пациентам требуется инвалидное кресло, костыли или специальные подпорки. Готовить мышцы к передвижению нужно вскоре после рождения. Для этого делаются массаж и специальная гимнастика. В легких случаях заболевания без грыжевого выпячивания больные могут вести нормальный образ жизни.

Даже после успешно проведенной операции многие больные могут передвигаться только в инвалидной коляске

У взрослых хирургическое вмешательство показано только при наличии серьезных неврологических симптомов. Обычно, если у них обнаруживается это заболевание, оно протекает в скрытой форме. Поэтому назначается консервативная терапия для профилактики осложнений. Это может быть лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические методы, применение ортопедических корсетов. Очень важно укреплять иммунитет, чтобы предотвратить инфицирование поврежденного спинного мозга.

Осложнения

Обычно спина Бифида у детей в тяжелой форме сопровождается другими патологиями развития. Это происходит из-за нарушения строения позвоночника. Чаще всего патология отражается на состоянии головного мозга. Может развиваться гидроцефалия из-за нарушения оттока ликворной жидкости, аномалия Киари, при которой спинной мозг смещается в верхний шейный позвонок и сдавливает головной мозг. Все это приводит к тяжелым поражениям нервной системы. Возможно нарушение функций глотания или речи, снижение силы мышц верхних конечностей, умственная отсталость. Также ребенок может родиться с недоразвитием спинного мозга или дисплазией тазобедренных суставов.

Самым частым осложнением тяжелой формы заболевания у детей является гидроцефалия

Расщепление позвоночника – это серьезная патология, которая отражается на состоянии всего организма. Даже если при рождении дефект не очень заметен, в дальнейшем у взрослых и детей развиваются последствия разной степени тяжести:

• серьезные нарушения осанки, чаще всего – сколиоз;
• косолапость, плоскостопие и другие деформации конечностей;
• ожирение;
• нарушения работы сердца;
• ухудшение зрения;
• патологии мочеполовой системы, например, энурез или частые инфекции;
• нарушение работы кишечника;
• менингит;
• дерматологические заболевания, аллергия на латекс;
• слабость мышц, судороги;
• плохая память, низкая концентрация внимания, неспособность к обучению;
• депрессии, неврозы.

Из-за этого в большинстве случаев пациентам с расщеплением позвоночника противопоказана армия. Военная служба возможна только при легкой степени патологии без осложнений и видимых симптомов.

Профилактика

В последнее время очень много внимания уделяется предотвращению патологий нервной трубки у плода. Для этого еще в период планирования беременности женщине рекомендуется пройти обследование и получить консультацию генетика, терапевта и гинеколога. Если велик риск развития дефектов нервной ткани, нужно стараться во время беременности предотвращать влияние тератогенных факторов на плод.

Современные исследования показали, что развитие патологий нервной трубки связано с недостатком некоторых микроэлементов, в частности – фолиевой кислоты. Ученые считают, что дополнительное поступление этого микроэлемента значительно снижает риск развития деформации. Поэтому во многих странах женщинам настоятельно рекомендуют три месяца перед зачатием, а также в первом тримеcтре беременности принимать по 400 мг фолиевой кислоты ежедневно. Это помогает восполнить ее недостаток и обеспечить правильное развитие нервной ткани у ребенка.

Женщина во время беременности должна наблюдаться у гинеколога, регулярно проходить обследование. Кроме анализов крови, патологию можно выявить при проведении УЗИ или МРТ. При обнаружении дефекта развития нервной трубки женщине часто рекомендуют прервать беременность. Ведь велик риск развития тяжелой формы заболевания – миеломенингоцеле, которая приводит к ранней инвалидности или смерти новорожденного.

Несмотря на то, что эта патология позвоночника встречается нечасто, каждой женщине рекомендуется при планировании ребенка предотвратить риск ее развития. Чтобы формирование нервной ткани у плода шло без отклонений, нужно исключить влияние тератогенных факторов и обеспечить достаточное поступление в организм необходимых микроэлементов. А если патология выявлена после рождения, очень важно вовремя провести лечение. Тогда у больного есть возможность успешно адаптироваться к нормальной жизни.